&　　什么是先天性睾丸发育不全?对于子宫发育不全、阴茎发育不全，大家都了解的比较多了。而先天性睾丸发育不全大家了解的还比较少。这一方面是因为这一病症比较罕见。另一方面也是大家对这方面的疾病议论的不多。那么，什么是先天性睾丸发育不全呢?我们请北京华博不孕不育医院的专家来为我们讲解一下。

　　什么是先天性睾丸发育不全

　　先天性睾丸发育不全症又称曲细精管发育不全或原发小睾丸症或Klinefelter综合征。1942年由Klinefelter、Reifenstein及Albright描述，其特点是睾丸小、无精子及尿中促性腺激素增高等。19510年Jacobs等发现本病患者性染色体为47，XXY，即比正常男性多了1条X染色体，因此本病称为47，XXY综合征。其根本缺陷是男性多一X染色体，常见的核型是47，XXY或46，XY/47，XXY。

　　先天性睾丸发育不全的形成可能是卵细胞在成熟分裂过程中，性染色体不分离，形成含有两个X的卵子，这种卵子若与Y精子相结合即形成47，XXY受精卵。如果生精细胞在成熟过程中第1次成熟分裂XY不分离，则形成XY精子，这种精子与X卵相结合也可形成47，XXY的受精卵。一般认为大多数47，XXY的形成系卵子在成熟分裂过程中性染色体不分离所引起。

　　先天性睾丸发育不全患者在儿童期无异常，常于青春期或成年期时方出现异常。患者体型较高，下肢细长，皮肤细白，阴毛及胡须稀少，腋毛常常没有。呈类阉体型。约半数患者两侧乳房肥大。外生殖器常呈正常男性样，但阴茎较正常男性短小，两侧睾丸显著缩小，多小于3cm，质地坚硬，性功能较差，精液中无精子，患者常因不育或性功能低下求治。智力发育正常或略低。

　　什么是先天性睾丸发育不全?通过上述专家的介绍，大家应该都有所了解了，如果大家还有疑问，或者还想了解更多关于先天性睾丸发育不全的知识，可以联系在线专家，他们会为大家一一讲解的。